基因组病理学是一门将基因组学和病理学相结合的领域，旨在了解癌症等疾病的分子基础及其在细胞水平上的进展。Python 是基因组病理学的绝佳工具，因为它具有用于数据分析、机器学习和可视化的库。以下是 Python 如何用于基因组病理学的概述：

Pathology | ViaDean

背景知识

🌵Python片段

1. 数据处理与清理

基因组病理学的数据通常非常庞大，且可能包括 DNA 或 RNA 测序结果、基因表达数据等。Python 提供了高效的数据处理工具。

• 工具和库
  • Pandas: 用于加载、清理和操作数据。
  • Numpy: 用于高效的数值计算。
  • Dask: 用于大规模数据的分布式计算。

示例: 读取和处理 RNA-seq 数据

 import pandas as pd
 ​
 # 读取基因表达矩阵
 data = pd.read_csv("gene_expression.csv")
 # 筛选表达水平高的基因
 filtered_data = data[data['expression_level'] > 10]

2. 基因组序列分析

基因组病理学的核心之一是序列分析，包括基因序列比对、变异检测、以及功能注释。

• 工具和库
  • Biopython: 处理生物序列、执行文件解析（如 FASTA、GenBank）。
  • Pysam: 操作 BAM/CRAM 文件。
  • Scikit-Bio: 执行序列比对和微生物组分析。
  • HTSeq: 用于 RNA-seq 数据的计数和注释。

示例: FASTA 文件的读取

 from Bio import SeqIO
 ​
 # 读取 FASTA 文件
 for seq_record in SeqIO.parse("example.fasta", "fasta"):
     print(f"ID: {seq_record.id}")
     print(f"Sequence: {seq_record.seq}")

3. 变异分析与注释

变异分析（如 SNP、INDEL）在基因组病理学中至关重要，可以帮助发现与疾病相关的基因突变。

• 工具和库
  • PyVCF: 用于解析和操作 VCF 文件。
  • CAVA: 注释变异影响。
  • ANNOVAR（需结合 Python 脚本使用）: 功能注释工具。

示例: 操作 VCF 文件

 import vcf
 ​
 # 读取 VCF 文件
 vcf_reader = vcf.Reader(open("variants.vcf", "r"))
 for record in vcf_reader:
     print(f"Chromosome: {record.CHROM}, Position: {record.POS}, Ref: {record.REF}, Alt: {record.ALT}")